新突变有助于预测 RARS-T 的存活率

(HealthDay)——根据 2 月 13 日《美国杂志》在线发表的一项研究，新一代测序 (NGS) 已在伴环形铁粒幼细胞和血小板增多症的难治性贫血 (RARS-T) 中发现了新的突变，这些突变可预测生存血液学。

明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所的 Mrinal M. Patnaik 医学博士及其同事检查了 RARS-T 中生存的预测因子。对 82 名患者的临床和实验室样本进行了分析，并对诊断时获得的 48 份骨髓样本进行了 27 基因 NGS 检测。

研究人员发现，大多数患者 (94%) 患有一种或多种突变，最常见的突变是SF3B1(85%)、JAK2V617F (33%)、ASXL1(29%)、DNMT3A(13%)、SETBP1(13 %)和TET2(10%)。在多变量生存分析中，贫血和异常核型是生存较差的独立预后因素。在具有 NGS 信息的患者中，单变量分析中发现，较差的生存率与SETBP1或ASXL1的存在存在关联(P = 0.08)，而不存在这些突变则有利 (P = 0.04)。风险比加权预后模型(包括异常核型、ASXL1和/或SETBP1突变以及贫血)能够将患者分为风险类别，低、中度患者的中位生存期分别为 80、42 和 11 个月。和高风险(P = 0.01)。

“总之，我们证实了 RARS-T 中独特的突变景观，并提供了一种新颖的突变增强预后模型，”作者写道。